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晚发性苯丙酮尿症

疾病 晚发性苯丙酮尿症
症状 智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液
因素 缺乏苯丙酮羟化酶,导致苯丙酮在体内积累,引发代谢紊乱
治疗 低苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、酪氨酸羟化酶替代治疗、维生素B6补充、草酰乙酸钠治疗、定期监测苯丙酮水平
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
昏迷症 意识模糊或丧失,无法与外界交流,呼吸和心率异常,肌肉松弛或抽搐,瞳孔异常等。
细胞质外侵病 肌肉无力、疲劳、呼吸困难、心律失常、智力下降
雷诺症候群 末端肢体发凉、发紫,肢体肌肉无力,呈现麻木感,手足发麻,感觉异常
夜间痛风 夜间关节疼痛,局部红肿、发热,疼痛加重时可出现皮肤出现樱桃石样结节。
光学失真症 患者在看到物体时,物体的形状、大小或颜色会出现明显的扭曲或变形,视觉失真严重影响了日常生活和工作。
反复性嗜睡病 突发性的睡意、频繁的昼间睡眠、无法抑制的睡眠欲望、嗜睡持续时间长达数小时、睡醒后感到疲倦、注意力不集中、记忆力下降。
泛发性脑萎缩 逐渐进行性的认知和运动功能障碍,包括记忆力下降、思维缓慢、语言障碍、肌肉僵硬、步态不稳等。
海洋蓝色病 患者皮肤出现不规则的蓝色或青色斑块,通常在手臂、腿部、面部和身体其他部位出现。这些斑块可能在不同时间呈现不同的颜色和形状,并且可能伴有皮肤瘙痒或疼痛。在极端情况下,患者可能出现呼吸困难、心脏病症状和晕厥。
磷盐代谢紊乱症 骨痛、骨折易发、肌肉无力、缺钙、骨质疏松、牙齿松动、贫血、疼痛性皮肤病变等。
渗出性黄斑变性 中心视力丧失、视物模糊、视物出现扭曲或变形、暗适应能力下降等。