晚发性苯丙酮尿症
| 疾病 | 晚发性苯丙酮尿症 |
| 症状 | 智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液 |
| 因素 | 缺乏苯丙酮羟化酶,导致苯丙酮在体内积累,引发代谢紊乱 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、酪氨酸羟化酶替代治疗、维生素B6补充、草酰乙酸钠治疗、定期监测苯丙酮水平 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 | 症状 |
|---|---|
| 皮肤疱疹 | 皮肤出现水疱、疼痛、灼热感,可能伴有发热、疲倦和头痛等症状。 |
| 海洋性呼吸系统疾病 | 海洋性呼吸系统疾病是由长期暴露于海洋环境中引起的一组呼吸系统疾病。患者可能出现以下症状: |
| 微小脑梗塞 | 头痛、头晕、恶心、呕吐、乏力、晕厥、肢体无力、言语困难、行走不稳、注意力不集中等。 |
| 心脏肌肉炎 | 胸痛、心动过速、疲劳、呼吸困难、发热、心律不齐、体重下降 |
| 潜在神经病毒感染 | 头痛,恶心,失眠,肌肉疼痛,记忆力下降 |
| 记忆失调综合征 | 记忆力下降,遗忘短期事件,困惑和迷失感,注意力不集中,语言障碍 |
| 尖叫综合征 | 突然出现尖锐高音尖叫,伴随着痉挛、抽搐,心率加快,呼吸急促,面部肌肉痉挛,意识障碍。 |
| 破碎症 | 骨骼脆弱,易骨折,身高矮小,畸形生长,关节活动受限,听力下降 |
| 神经内分泌肿瘤综合征 | 体重波动,恶心呕吐,心悸,腹痛,体毛增多,皮肤黏膜色素沉着,高血压,糖尿病等。 |
| 潜隐综合征 | 患者表现出长期疲劳、肌肉酸痛、关节疼痛、头痛、睡眠障碍、记忆力减退等症状,并且这些症状无法通过医学检查得出明确的病因病理学基础,常伴有情绪低落、焦虑和抑郁等心理症状。 |