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戈谢病

疾病 戈谢病
症状 脾脏和肝脏肿大,骨骼疼痛,疲劳,神经系统疾病,心脏疾病,贫血,出血问题,眼睛和皮肤黄疸。
因素 主要由于遗传因素,即GBA基因突变引起的酶缺乏,导致某种脂质在体内积累,对身体的正常功能产生影响。
治疗 主要包括酶替代疗法(ERT)和底物抑制疗法(SRT)。ERT通过注射含有缺乏酶的药物来减少体内脂质的积累。SRT通过口服药物来降低体内脂质的产生。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
海洋相关性感染症 皮肤破溃、发红、肿胀;发热、寒战;呕吐、腹泻;头痛、肌肉酸痛;呼吸困难;意识模糊等。
心因性失声症 患者在正常情况下突然无法发声,嗓音变得沙哑或完全没有声音,并伴有焦虑、抑郁或心理压力等症状。
光学性耳聋 患者可能出现听力下降,特别是对于高频声音的听觉受损较为显著。在声音的方向感知上也可能出现问题,难以确定声音来自何处。有时还可能伴随耳鸣或头晕。
细胞无能症 疲劳乏力,肌肉无力,智力退化,心脏病变,呼吸困难
光线恐惧症 对光线过度敏感,出现头痛,眼睛疼痛,恶心,甚至呕吐等症状。
奇幻综合症 幻觉、错觉、情绪波动、失去时间感等
德尔维恶性胸腺瘤 胸痛,呼吸困难,咳嗽,淋巴结肿大,体重减轻
掌纹失忆症 突然忘记自己的掌纹图案,无法辨认自己的手掌纹路,持续的失忆状况会导致日常生活困扰,如无法验证身份、无法进行指纹识别等。
时光倒流综合征 记忆力丢失,认知能力下降,情绪波动,身体衰老迅速
晚发性肌张力不良症 肌肉僵硬、肢体不自主运动、肌肉痉挛、姿势异常、行走困难、肌力减弱等。