| 疾病名称 |
症状 |
| 德勒克斯症候群
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智力低下，精神发育迟缓，运动障碍，面部特征异常，手指异常短小且弯曲，智力退化 |
| 暗色病
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皮肤呈暗色，无法晒黑，容易疲倦和乏力，经常感到寒冷，贫血，骨骼畸形，智力发育迟缓。 |
| 神经根性耳聋
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逐渐进行性的听力下降，可以影响一个或两只耳朵。通常开始在高频率听力范围。患者可能会感觉耳朵堵塞或有异物感。在一些情况下，患者可能会经历耳鸣或头晕。 |
| 永久性黑发综合征
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患者的头发从出生起就是黑色的，并且不会随着年龄的增长而出现变白或变灰的情况。此外，患者没有其他头发颜色的选择，如金色、棕色等。 |
| 噬菌血管内皮细胞病变
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疲劳、发热、淤血性心力衰竭、肾功能衰竭、神经系统症状（如失语、意识障碍、偏瘫）、皮肤病变（如紫癜、皮肤溃疡）等 |
| 夜间狂躁症
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夜间睡眠障碍，情绪异常激动，思维飘忽，多汗，体温升高 |
| 翼状背痛综合征
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背部疼痛，呼吸困难，肩部和上臂疼痛，手部感觉异常，肩胛骨突出 |
| 脑源性肝性脑病
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认知功能障碍，如注意力不集中、思维迟缓、混乱、精神状态异常、甚至昏迷；睡眠障碍，如白天嗜睡、夜间失眠；神经肌肉系统症状，如震颤、肌肉僵硬或瘫痪、肌阵挛、姿势不稳；其他症状可能包括情绪波动、精神状态异常、呕吐、头痛等。 |
| 调节紊乱症
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情绪波动、失眠、食欲改变、注意力不集中、疲劳等 |
| 斑块性动脉粥样硬化症
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动脉壁发生脂质斑块，导致血管狭窄或阻塞，引起不同器官供血不足的症状，如心绞痛、心肌梗死、脑卒中、下肢疼痛等。 |
