99工具 > 疾病自查 > 尼曼-匹兹综合征

尼曼-匹兹综合征

疾病 尼曼-匹兹综合征
症状 肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。
因素 该疾病由于酸脂酶缺乏引起,导致脂质代谢异常,积累大量酸脂质(如脑苷脂、胆固醇等)。
治疗 目前尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如肝脾切除、骨骼手术矫正、物理治疗等。辅助治疗包括酶替代疗法、基因治疗等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
暴发性恐怖症 突发、剧烈的恐惧感、心悸、呼吸困难、冷汗、胸闷、头晕、出汗。可能伴随着失去控制感、死亡威胁感。
蓝鳍综合征 皮肤呈现蓝色或青铜色,疲劳感,呼吸困难,心悸,肝肿大,脾肿大。
高压氧症 头晕、恶心、疲劳、呼吸急促、心悸、胸痛、恶心、呕吐、听力丧失、晕厥等。
晨起病 晨起时表现出炎症性痛感、肿胀、僵硬和活动受限等症状,主要集中在关节、韧带、筋膜和肌肉。
奇德-斯特劳斯综合征 皮肤穿孔、神经麻木、呼吸困难、淋巴结肿大、关节痛、高热、疲劳、体重下降、面部红斑、眼球突出等。
频发性偏头痛 反复发作的剧烈头痛,通常伴随恶心、呕吐,光、声刺激敏感等
猫叫病 持续听到猫叫声,尤其在夜晚,但实际上周围没有猫存在;失眠;焦虑;易怒;思维混乱。
微笑癫痫 突然的无法控制的笑声或咯咯笑,伴随着肢体抽动或僵硬。
暴力循环症 突发的暴力行为,无法控制的愤怒爆发,情绪波动大,易激惹,攻击性言语和行为,紧张不安,睡眠障碍。
傻瓜综合征 语言障碍、智力发育迟缓、社交能力不足、情绪不稳定