琥珀酸尿症
| 疾病 | 琥珀酸尿症 |
| 症状 | 尿液呈深黄色或橘红色的琥珀状,口臭,疲劳乏力,低血糖,精神异常,智力发育迟缓,呕吐,骨骼异常等。 |
| 因素 | 由于酮体代谢障碍,琥珀酸在尿液中堆积,导致琥珀酸尿症。这可能是由于遗传缺陷引起的,如琥珀酸盐酶、琥珀酸途径的酶或维生素B12缺乏等。 |
| 治疗 | 目前尚无彻底治愈琥珀酸尿症的方法,但可以通过以下方式缓解症状:限制酪酸类和脂肪酸摄入,补充维生素B12,使用碱性药物来调节酸碱平衡,减少肝脏负担,定期监测尿液中的琥珀酸水平,密切关注患者的病情变化。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 | 症状 |
|---|---|
| 自体免疫疾病 | 疲劳、关节疼痛、肌肉无力、皮肤疹、发热、消化不良、呼吸困难等。 |
| 神经根性颈椎病 | 颈部疼痛,放射至肩部和上臂,手指麻木或刺痛感,手部力量减弱,活动受限,颈部僵硬,头部转动受限等。 |
| 蓝痨病 | 咳嗽,咳痰带血,气促,盗汗,疲乏,体重下降 |
| 细胞变异症 | 疲劳乏力、不明原因的体重下降、消化系统问题(如恶心、呕吐、腹痛等)、皮肤病变(如皮疹、溃疡等),部分患者可能出现精神异常(如焦虑、抑郁等) |
| 黑尿病 | 尿液颜色变暗、呈黑褐色,尿量增加,乏力、食欲减退,腹痛,黄疸等。 |
| 氟色症 | 牙齿色素异常(常见为斑点状或斑驳状),牙釉质发黄或发棕,牙齿表面变得易受损,牙齿敏感,甚至出现龋齿、牙齿易断等。 |
| 德拉梅林综合征 | 听力丧失,智力发育迟缓,肌肉无力,肢体畸形 |
| 尾骨脱位综合征 | 尾骨疼痛,坐立不安,排便困难,尾骨周围肿胀 |
| 炎症性肠病(IBD) | 腹痛、腹泻、血便、消化道出血、贫血、贫营养状况、体重减轻、疲劳、关节痛、皮肤溃疡等。 |
| 夜间呼吸暂停综合征 | 夜间频繁醒来,哮喘样呼吸,嗓音嘶哑,持续性喉咙痛,头痛,白天昏睡,注意力不集中。 |