| 疾病名称 |
症状 |
| 梨形综合征
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患者的嘴巴呈梨形，下颌突出，牙齿不齐；面部和颅骨发育异常，头颅尺寸较小；智力发育迟缓，语言能力受限；视力障碍，包括近视或远视、斜视等。 |
| 虚弱性肺炎
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呼吸困难，乏力，咳嗽，发热，胸痛 |
| 反复性遗忘症
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患者会出现反复性的记忆丧失，可能在不同的时间段内忘记过去发生的事件或者重要的信息。这种遗忘可能是突然发生的，也可能是渐进的。患者可能会感到困惑、焦虑或沮丧，尤其是在意识到自己的记忆问题时。他们也可能出现其他认知功能障碍，如注意力不集中、思维迟缓等。 |
| 睡眠性呼吸暂停综合征
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频繁的呼吸暂停和醒来，持续的打呼噜声，白天嗜睡，注意力不集中，晨起口干喉痛，夜间多次尿意或夜尿增多。 |
| 噬骨病
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骨骼疼痛，易骨折，畸形骨骼，骨质疏松，关节僵硬 |
| 封闭性颅脑损伤
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头痛、恶心和呕吐、意识障碍、神经系统功能障碍、头颅外伤等 |
| 时钟反转综合征
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患者的生物钟完全逆转，白天会出现极度困倦而夜间则精力充沛；患者会在夜晚排便而在白天则排尿；心率和体温也会在夜晚达到峰值而在白天降低。 |
| 翼状胸症
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胸骨凹陷、肋骨突出、呼吸困难、体力活动耐受性下降 |
| 晚发性眼肌麻痹
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眼睑下垂，视力模糊，眼球难以水平移动，眼球震颤 |
| 幻觉性锥体外系病
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幻觉和错觉、丧失自知力、精神病性症状如妄想、幻听等、焦虑和恐惧、睡眠障碍、注意力不集中等。 |
