| 疾病名称 |
症状 |
| 金刚病
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极度肌肉僵硬，全身肌肉疼痛，发热，心悸，出汗，呼吸困难，疲乏乏力。 |
| 光束综合征
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视力下降、眼干涩、眼疼痛、角膜浑浊、眼球发红、光敏感、眼睛疲劳 |
| 脑干脱髓鞘症（Brainstem Demyelination Syndrome）
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运动障碍（如肢体无力、肌张力异常）、感觉异常（如麻木、疼痛）、协调障碍、眼球运动异常、言语障碍、吞咽困难等。 |
| 海洋蓝色病
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患者皮肤出现不规则的蓝色或青色斑块，通常在手臂、腿部、面部和身体其他部位出现。这些斑块可能在不同时间呈现不同的颜色和形状，并且可能伴有皮肤瘙痒或疼痛。在极端情况下，患者可能出现呼吸困难、心脏病症状和晕厥。 |
| 嗜酸粒细胞症
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嗜酸粒细胞增多，皮肤瘙痒，皮疹，喘息，肺部感染，消化道溃疡，关节炎，肝脾肿大等。 |
| 亚斯帕格勒综合征
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肌肉僵硬、运动障碍、动作迟缓、语言障碍、认知功能障碍 |
| 细胞质颗粒沉积病
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肌肉无力、智力发育迟缓、脑部异常、癫痫发作 |
| 铁空贫血症
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疲劳乏力、心慌气短、头晕、头痛、易感冒、呼吸困难等 |
| 皮肤硬化症
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皮肤变硬、僵硬，关节活动受限，皮肤变色，呼吸困难，消化系统问题等。 |
| 微小脑病
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运动失调、肢体震颤、语言障碍、认知功能下降 |
