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尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。
治疗 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
特发性肺纤维化(Idiopathic Pulmonary Fibrosis) 持续性干咳,呼吸困难(特别是在体力活动时),乏力,体重减轻,指(尤其是指甲)或皮肤发绀,胸痛,关节痛,肌肉疼痛,指(尤其是指甲)或皮肤指端萎缩,反复发作的呼吸道感染。
尼尔森综合症 近视、眼球后方白色斑块、手指关节弯曲、短颈、脊柱侧弯、虎背状背部、智力低下
扁桃体炎 喉咙痛、咳嗽、发热、乏力、咽部红肿、扁桃体发红、咽腔有脓性分泌物等。
细胞核病毒感染 发热、乏力、咳嗽、头痛、肌肉疼痛、皮疹等
尊严失忆症 记忆力减退、认知能力下降、情绪失控、社交障碍等
强迫症(Obsessive-Compulsive Disorder,简称OCD) 常出现强烈的不恰当且反复的念头、冲动或者图像(强迫观念)以及持续的重复行为、仪式(强迫动作);这些症状所导致的焦虑、恐惧和困扰会对患者的日常生活产生显著影响。
四肢肌无力症 四肢无力、肌肉痉挛、乏力、肌肉萎缩、步态不稳
赛车综合征 心悸、胸闷、乏力、气短、头晕、晕厥、腹痛、腹胀、腹泻、便秘、肌肉酸痛、肌无力、手指麻木、体重下降等。
玫瑰糠疹 皮肤出现红色斑块、糠疹样鳞屑,瘙痒感,可能伴有轻度疼痛和炎症。
冻疮 皮肤潮红、瘙痒、肿胀、疼痛,略呈紫色或暗红色