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尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）

疾病	尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）
症状	肝脾肿大，神经系统受损（如智力障碍、运动障碍、智能退化等），呼吸困难，肌肉无力，眼睛异常（如斜视、巩膜黄瘤等），肝功能异常等。
因素	尼曼-匹克病是一种遗传性疾病，由于缺乏或缺少酸酯酶（酶的一种），导致脂质代谢异常，进而导致脂质在体内大量积聚，造成器官功能障碍。
治疗	目前尚无根治方法，主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法（提供缺乏的酶），药物治疗（如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等），运动康复治疗以改善肌肉无力，以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时，心理支持和遗传咨询也十分重要。

#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称	症状
抗NMDA受体脑炎	抗NMDA受体脑炎主要表现为精神症状（如幻觉、妄想、行为异常）、记忆障碍、语言障碍、运动障碍（如抽搐、肢体僵硬）以及自主神经功能紊乱（如高血压、心率变化、体温升高等）。
瞬间记忆丧失综合症	突然发生的记忆丧失，无法回忆最近发生的事件，包括人名、地点、时间等。患者可能会感到困惑、焦虑和失去方向感。
微笑性肌痛症	患者在接受刺激时会出现肌肉疼痛，而在微笑时可以暂时缓解疼痛。其他症状可能包括疲劳、抑郁、全身乏力等。
大脑萎缩症	认知功能下降，记忆力减退，语言障碍，情绪不稳定，行为异常，肌肉无力，协调能力下降等。
高血压（Hypertension）	头痛、眩晕、耳鸣、心悸、容易疲劳等。许多患者可能长时间无明显症状，通常在体检或因其他健康问题就诊时被诊断出来。
神经痛综合征	剧烈的神经疼痛，常在特定的神经区域出现，如烧灼、刺痛、针刺等感觉；伴随疼痛的还可以出现麻木、刺痛的感觉，以及肌肉无力。
氧气依赖症	呼吸困难、氧气饱和度下降、疲劳、心慌、失眠
神经毒素性肺炎	呼吸困难、发热、咳嗽、咳痰、胸痛、乏力
细胞膜失调综合征	肌肉无力、疼痛、痉挛、呼吸困难、心律失常、排尿困难、消化问题等
神经节痛	剧烈的疼痛、灼热感、针刺感，可能伴有肌肉僵硬和神经受损表现，疼痛通常沿着受累的神经走行分布。