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德尔夫特综合征

疾病 德尔夫特综合征
症状 肢体畸形,智力发育迟缓,面容异常,语言障碍,运动障碍
因素 德尔夫特综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由于DYRK1A基因的突变导致。这一基因突变会影响脑发育和功能。
治疗 目前针对德尔夫特综合征的特定治疗方法尚未发现,目前治疗主要是针对症状进行对症治疗,例如,康复训练、特殊教育、语言治疗等。同时,关注患者的心理健康,提供心理支持也是重要的。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
夜间睡眠综合征 患者在夜间睡觉时会出现异常的行为和感觉,例如夜间觉醒、行走、吃东西、谈话等,而在白天会感到疲劳和昏昏欲睡。
暗黑综合症 慢性疲劳、抑郁、失眠、消化不良、头痛、体重下降、免疫力下降
脑海马萎缩症 记忆力减退,智力衰退,失去方向感,语言障碍
光敏性白细胞病 患者皮肤对阳光明亮区域极度敏感,出现红肿、水疱、疼痛等症状。严重者可能出现皮肤溃疡、疤痕等。
幻觉性蜂巢综合征 幻觉,嗜睡,认知功能障碍,神经性兴奋
微巨人综合征 生长迟缓,身材矮小(但超过普通矮小症的范围),智力发育正常,面容正常或者稍有畸形,常见的面容特征包括低位生长细胞发育和微小的下颌骨,四肢短,手指和脚趾较短。
镭射症 皮肤发红、疼痛和瘙痒,皮肤脱屑,病变部位出现水泡、疱疹和溃疡,严重时可能伴有发热和全身不适。
镰刀细胞病 慢性贫血、疲劳、黄疸、肺部感染、眼部黄斑病变、急性疼痛发作等
异源性肺炎 咳嗽、发热、呼吸急促、胸痛、痰中带血
永久性夜盲症 患者在昏暗的环境中无法看清物体,视力模糊,夜间视力严重受损。