尼尔森综合征
| 疾病 |
尼尔森综合征 |
| 症状 |
颅内钙化灶、智力障碍、视力丧失、肢体运动障碍、癫痫发作 |
| 因素 |
常见于婴幼儿时期,由于双亲基因突变导致线粒体DNA缺陷,影响线粒体功能,导致多个组织受损,特别是中枢神经系统和视觉系统受累。 |
| 治疗 |
目前尚无特效治疗,对于症状进行辅助治疗,包括眼科手术治疗、物理治疗、康复训练和镇痛药物。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 |
症状 |
| 自体免疫性肾炎
|
血尿,蛋白尿,水肿,肾功能不全 |
| 斯伯里症
|
面部表情僵硬,语言障碍,震颤,肢体不协调 |
| 麻痹性肌炎
|
肌肉无力,尤其是上肢和颈部,可能导致吞咽困难和呼吸困难。患者可能感到肌肉疼痛、关节疼痛和肌肉萎缩。部分患者可能出现皮疹,典型的是Gottron斑和Helter斑。 |
| 麻痹症
|
肌肉无力、活动困难、麻木感、语言障碍 |
| 赏味疾病
|
味觉异常,包括丧失味觉、变味觉、强烈或持续的味觉感受等;食欲减退或丧失;口干舌燥;情绪波动;体重变化等。 |
| 铜代谢异常病
|
铜代谢异常病的症状可以因个体而异,但一般包括: |
| 磁铁吞食症
|
腹痛,呕吐,消化道出血,肠梗阻 |
| 综合征性呕吐症
|
持续呕吐、恶心、腹痛、体重下降、电解质紊乱 |
| 蓝色皮肤病
|
患者皮肤呈现出明显的蓝色,尤其是在寒冷环境下更为明显;皮肤或黏膜出现发绀;呼吸困难;疲劳;心悸;头晕。 |
| 火山病
|
高热、剧烈头痛、全身疼痛、呕吐、皮肤破裂出血点、情绪不稳定、意识模糊。 |