| 疾病名称 |
症状 |
| 尼曼-匹克氏病
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肝脾肥大，中枢神经系统受损(智力障碍，肌张力增高，反射亢进等)，骨骼畸形，皮肤病变等。 |
| 夜间脚痉挛症
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在夜间出现阵发性的脚部肌肉痉挛和疼痛，持续数秒到几分钟，可能伴有腓肠肌的跳动感觉。 |
| 海洋性醉鱼症
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海洋性醉鱼症是由摄入感染有毒海产动物（如热带暖水性鱼类）所致的食物中毒，其症状包括：恶心、呕吐、腹泻、腹痛、头痛、肌肉和关节疼痛、感觉异常（如痒、刺痛、刺激感）等。在严重情况下，可能出现心律失常、低血压、呼吸困难以及神经系统症状（如感觉异常、痉挛、共济失调等）。 |
| 米德尔顿综合征
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肌肉无力、面部肌肉松弛、发音困难、呼吸困难、心脏功能异常、智力低下等。 |
| 德雷克斯勒症候群
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智力障碍，语言发育延迟，面部特征异常（突出的额头，宽大的眼距），肾功能异常，手指和脚趾短而宽，心脏畸形。 |
| 光线敏感症候群
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患者对光线（特别是强光和紫外线）过度敏感，可能表现为眼睛灼热、刺痛、流泪、眼睛红肿、视觉模糊；皮肤方面可能有灼热感、红斑、皮肤干燥、瘙痒、皮肤起疱等；在严重情况下，还可能出现头痛、恶心、头晕等全身症状。 |
| 弹性蛋白病
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皮肤松弛、关节过度活动、视力减退、心脏瓣膜脱垂、呼吸困难 |
| 循环性呕吐综合症（Cyclical Vomiting Syndrome）
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周期性发作的剧烈呕吐，伴随着恶心、腹痛、头痛、体重减轻、脱水和食欲减退等。 |
| 赛博格综合症
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身体僵硬、运动困难、意识模糊、情感障碍、语言障碍 |
| 铁负荷过重综合征
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体力疲乏，皮肤苍白，心悸，肌肉无力，关节痛，腹痛，皮肤色素沉着，尿液呈棕色 |
