| 疾病名称 |
症状 |
| 微小异戊巴比妥症
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肌肉无力、昏迷、呼吸困难、心律不齐、发热、剧烈困倦、意识障碍等。 |
| 德国骨瘤病
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骨疼痛，畸形骨骼，易骨折，压迫神经引起疼痛或麻木 |
| 家族性地中海贫血（β地中海贫血型）
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贫血、黄疸、肝脾肿大、疲劳、贫血性心脏病、骨骼变形、生长迟缓、骨髓增生等。 |
| 猫鼻疮
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打喷嚏、流鼻涕、咳嗽、呼吸困难、眼睛发红、食欲减退等。 |
| 光敏性病变
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皮肤瘙痒、红斑、水泡、溃疡；眼睛刺痛、眼睑红肿、泪水增多、视力下降；口腔溃疡、牙龈出血 |
| 冰封综合征
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肌肉僵硬，意识模糊，呼吸困难，心律失常，低体温 |
| 细胞凋亡综合征
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体重减轻，疲劳，皮肤苍白，易出血，反复感染，贫血等 |
| 晚发性肌阵挛性癫痫
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患者在成年后，通常在20-30岁之间出现突然的肌肉阵挛，可波及任何身体部位，常伴有意识丧失、面部扭曲、口吐白沫等症状。 |
| 深度沮丧综合症
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持续重度悲伤或绝望情绪，失眠或过度睡眠，食欲改变，体重波动，缺乏活力，注意力难以集中，自责或无价值感，甚至可能出现自杀念头。 |
| 夜间颞叶癫痫
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夜间发作性癫痫发作，表现为短暂的意识丧失或异常感觉、视觉、听觉、味觉或嗅觉体验。发作时可能出现异常的动作或行为，如摇头晃脑、抽搐或自动行为。在癫痫发作后，患者可能出现混乱、疲劳或头痛等不适。 |
