99工具 > 疾病自查 > 尼曼-皮克病

尼曼-皮克病

疾病 尼曼-皮克病
症状 皮肤表面肿胀,肝脾肿大,智力发育迟缓,肌肉萎缩,呼吸困难,光敏感,共济失调等。
因素 由于遗传突变导致的酸酶缺乏,进而导致溶酶体脂质沉积。
治疗 目前尚无根治方法,治疗主要是通过辅助疗法来缓解症状,包括酶替代疗法、骨髓移植、支持性疗法和康复治疗等。同时,针对特定症状可以采用对症治疗。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
剧痛综合症 剧烈的、难以忍受的疼痛,常表现为全身或特定部位的激烈痛感,伴有疼痛恶化时的肌肉紧张和痉挛,以及疼痛缓解时的疲倦和虚弱感。
星形神经细胞病 肌肉无力、运动障碍、共济失调、智力退化、共济失调、言语困难
星状综合征 肌肉无力、共济失调、抑郁、记忆力减退、心脏病变
慢性喉炎 喉咙疼痛,声音嘶哑,干咳或有痰,喉咙灼热感,吞咽困难,喉部干燥或痒感。
光合作用障碍症候群 患者可能出现光敏感、皮肤瘙痒或疼痛、疲劳、头痛、恶心、视力模糊、呼吸困难、肌肉无力等症状。严重的情况下可能导致皮肤红斑、溃疡、光化学炎症以及免疫系统异常。
夜间睡眠相关呼吸暂停综合征 夜间频繁醒来、打鼾、呼吸暂停、疲劳、白天嗜睡等
青少年颈椎病 颈部疼痛和僵硬、肩部疼痛、头痛、手臂无力、手指麻木、肩颈部肌肉松弛度降低、颈部活动受限等
夜间睡眠惊醒综合征 患者在夜间突然从睡眠中惊醒,常伴有恐惧、呼吸急促、心跳加快等症状,表现为夜间惊醒的频繁发作,影响睡眠质量和日间功能。
天狼星综合征 极度疲劳、肌肉无力、呼吸困难、心律失常、消化不良、皮肤黄疸、肝肿大、脾肿大。
镜下多囊病 尿频、尿急、尿痛、尿血、腰背痛、肾区疼痛、肾功能损害等