明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
| 疾病 |
明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum) |
| 症状 |
皮肤极易受损，晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑，皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感，晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。 |
| 因素 |
遗传突变引起DNA修复系统缺陷，导致异常的修复能力，特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。 |
| 治疗 |
避免紫外线暴露是最关键的预防措施，患者应避免日晒，室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查，以及其他合并症的治疗，如眼病、耳聋等。尚无根治方法，但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中，尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。 |
#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
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