99工具 > 疾病自查 > 德尔托斯症候群

德尔托斯症候群

疾病 德尔托斯症候群
症状 肌肉无力、智力发育迟缓、面部特征异常、心脏畸形、骨骼异常
因素 德尔托斯症候群是由于基因突变引起的遗传性疾病,主要是由于染色体17上的突变导致甲基化酶功能异常,进而影响多个系统的发育。
治疗 目前没有特效治疗方法,治疗主要是针对症状的支持性治疗,包括康复治疗、心脏和骨骼畸形的手术矫正、特殊教育等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
异物憎恶症 强烈憎恶接触或触摸物体,焦虑情绪,心悸,恶心
氮磷中毒 肌肉无力,乏力,恶心呕吐,呼吸困难,昏迷
扭曲性心脏病 心脏疼痛、心律不齐、呼吸困难、乏力、晕厥
动脉瘤 头痛、眩晕、视力模糊、意识丧失、呕吐、颞颧部搏动、颅内出血时可出现昏迷、瞳孔异常等
副腺瘤 头痛,视力模糊,鼻嗅减退,月经不规律
夜间抽动症 患者在夜间特别是深睡眠期间出现不自主的抽搐或肌肉收缩,并伴有明显的肌肉痉挛和疼痛感。
光致皮肤过敏症 接触阳光后皮肤出现红斑、瘙痒、水疱,可能伴有灼热感或疼痛。严重的情况下,可能出现皮肤脱屑、溃烂、皮肤色素沉着增加。此外,有些患者还可能出现全身不适、头痛、恶心、呕吐等症状。
暴发性红斑狼疮 发热、皮疹、关节疼痛、疲劳、肾脏损伤、心血管系统受累等
噪声性听力损失 听力下降,耳鸣,听觉敏感度降低
铁过载病 疲劳,关节疼痛,肝脏肿大,皮肤色素沉着,心脏病变